Sindroma VEXAS: Simptomat e gjendjes misterioze që shkakton vdekjen brenda pesë viteve

Sindroma që u identifikua fillimisht në vitin 2020, prek më shumë se 15,000 njerëz në SHBA dhe ka një shkallë të lartë vdekshmërie. Mutacioni nuk është i trashëguar, por fitohet gjatë jetës së të sëmurëve.

Fjala VEXAS është një akronim për pesë karakteristika të sëmundjes:

Vakuolat që shihen shpesh në qelizat e palcës kockore të të sëmurëve
Enzima E1, që kodon gjenin mutant UBA1
Kromozom X, ku ndodhet ky gjen
Auto-inflamacion
Mutacionet somatike që shkaktojnë sindromën dhe që nuk transmetohen tek pasardhësit e të sëmurëve
Simptomat

Sindroma shkakton një sërë simptomash inflamatore që përfshijnë shumë organe dhe inde. Pacientët kanë ethe të pashpjegueshme dhe lodhje të rëndë.

Simptoma të tjera përfshijnë:

Skuqje të lëkurës, shpesh të dhimbshme
Dhimbje dhe ënjtje në hundë dhe veshë
Kollë dhe gulçim
Ënjtje dhe dhimbje në kyçe
Simptoma të gjakut, të tilla si anemia, trombocitet e ulëta dhe mpiksja e gjakut
Shkencëtarët në SHBA analizuan të dhënat mjekësore të rreth 163,000 vullnetarëve nga Pensilvania. Të gjithë ata u testuan për të kërkuar gjenin e mutuar UBA1.

12 prej tyre ishin bartës të gjenit dhe të gjithë kishin simptoma të sindromës VEXAS. Gjetja sugjeron se më shumë se 1 në 13,500 burra dhe gra mbi moshën 50 vjeç mund të kenë sindromën.

Por është shumë më e zakonshme tek meshkujt, me rezultat që raporti është si më poshtë:

1 në 4269 burra mbi moshën 50 vjeç
1 në 26,238 gra mbi 50 vjeç
Për SHBA, këto përmasa nënkuptojnë se më shumë se 15,000 njerëz mund të preken. 13,200 nga pacientët janë meshkuj, thonë studiuesit.

Megjithëse shifrat duken të vogla, ato janë më të larta se ato të njerëzve me sëmundje të tjera inflamatore, siç janë sindromat mielodisplastike.

Studimi u krye nga shkencëtarët nga Shkolla e Mjekësisë Grossman e Universitetit të Nju Jorkut.

Siç shpjegojnë studiuesit në njoftimin e tyre, sindroma ka një shkallë të lartë vdekshmërie. Është vlerësuar se ai arrin deri në 50% brenda pesë viteve nga diagnoza.

Zakonisht shfaqet tek njerëzit me probleme shëndetësore si:

Artrit rheumatoid
Lupus eritematoz
Sëmundjet malinje të gjakut, si leucemia
Në këta pacientë, mund të shkaktojë ethe të pashpjegueshme dhe nivele të ulëta oksigjeni.

Shkencëtarët shpresojnë se studimi i tyre do të ndihmojë në informimin e komunitetit mjekësor rreth sindromës.