Fatal Familial Insomnia (FFI) është një rast tepër i rrallë shëndetësor dhe një sëmundje e trurit.

Ajo shkaktohet nga mutacioni i proteinës PrPc, por mund të zhvillohet edhe spontanisht në pacientë që nuk kanë këtë variant të mutacionit të quajtur “pagjumësia fatale”.

FFI nuk ka shërim dhe përfshin pagjumësi të përhershme, që çon në halucinacione, jerm dhe gjendje konfuze të ngjashme me demencën, transmeton Gazeta Express.

Mutacioni i proteinës së quajtur PrPc është gjetur në vetëm 40 familje në gjithë botën, duke prekur rreth 100 njerëz; nëse njëri prind e ka gjenin, fëmija ka 50% mundësi që ta marrë atë dhe ta zhvillojë sëmundjen.

Rasti i parë me këtë sëmundje ishte një burrë nga Italia i cili vdiq më 1765. Personi me këtë sëmundje thjeshtë pushon së fjeturi dhe më pas vdes nga pagjumësia.

Mutacioni i gjenit i “thithë” vrimat në tru dhe çon në pamundësi për të fjetur. Pas diagnostikimit me këtë sëmundje, pacienti kalon 12 deri në 18 muaj jetë duke u përpjekur për të fjetur (që nganjëherë ia arrin me ndihmën e barnave por që çon në një gjendje ëndrre edhe kur janë zgjuar), por gjithmonë çon në vdekje.

Loading...
Global